Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lokun einu innilaugar sveitarfélagsins íbúum mikið áfall Innlent Óskar svara eftir að faðir missti dóttur sína erlendis Innlent Afskipti formanns Eflingar séu með ólíkindum Innlent Segir sáttina kosta ríkissjóð 1,6 milljarða til viðbótar Innlent Bílastæði eða bekkir og blómapottar? Innlent Nærri því áttatíu borgarar liggja í valnum Erlent Fjárfesti í SpaceX og hóf svo átak sem gæti hagnast fyrirtækinu Erlent Friðarsúlan hefur kostað rúmar hundrað milljónir króna Innlent Helsti herbloggari Rússlands handtekinn í Svartfjallalandi Erlent Maður skotinn af fulltrúum ICE í New York Erlent Fleiri fréttir Þingmenn laumuðust í laugina eftir lokun Katrín ekki í forsetaslaginn og deilur skekja ASÍ fyrir þing Bein útsending: Af minkum og mönnum Þau vilja stýra Fjölmiðlanefnd Þrír unglingar á breyttu hjóli en VÍS ber samt ábyrgð Einn fékk fimm ár, annar átján mánuði en þriðji sýknaður Líklegt að Íslendingar finni óbeint fyrir El niño Ísraelskum ferðamönnum mismunað á veitingastað vegna uppruna Óskar svara eftir að faðir missti dóttur sína erlendis Segir sáttina kosta ríkissjóð 1,6 milljarða til viðbótar Kannast ekkert við brot og munu aðstoða við rannsókn Úrskurðaður í farbann Afskipti formanns Eflingar séu með ólíkindum Í beinni frá höfuðstöðvum Ölgerðarinnar Borað eftir heitu vatni í Laugardal Friðarsúlan hefur kostað rúmar hundrað milljónir króna Hellisheiðin lokuð til vesturs Borgin afturkallar lóðir trúfélaganna Lokun einu innilaugar sveitarfélagsins íbúum mikið áfall Maður réðst á annan og skemmdi bíl Bílastæði eða bekkir og blómapottar? Vilja auka viðveru NATO í norðri Máttu tæma lónið „Varpar skugga á skólasamfélagið í heild“ „Ég fagna því að þessu leikriti sé lokið“ Þetta eru aðgerðirnar sem fara á í Ók lyfjaður á gangandi vegfaranda Bein útsending: Forsætisráðherra boðar til blaðamannafundar Dagskrá aflýst í dag og óljóst hvernig ræðukeppnin fer fram Loftslagstilraun hefst í Hvalfirði á næstu dögum Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lokun einu innilaugar sveitarfélagsins íbúum mikið áfall Innlent Óskar svara eftir að faðir missti dóttur sína erlendis Innlent Afskipti formanns Eflingar séu með ólíkindum Innlent Segir sáttina kosta ríkissjóð 1,6 milljarða til viðbótar Innlent Bílastæði eða bekkir og blómapottar? Innlent Nærri því áttatíu borgarar liggja í valnum Erlent Fjárfesti í SpaceX og hóf svo átak sem gæti hagnast fyrirtækinu Erlent Friðarsúlan hefur kostað rúmar hundrað milljónir króna Innlent Helsti herbloggari Rússlands handtekinn í Svartfjallalandi Erlent Maður skotinn af fulltrúum ICE í New York Erlent Fleiri fréttir Þingmenn laumuðust í laugina eftir lokun Katrín ekki í forsetaslaginn og deilur skekja ASÍ fyrir þing Bein útsending: Af minkum og mönnum Þau vilja stýra Fjölmiðlanefnd Þrír unglingar á breyttu hjóli en VÍS ber samt ábyrgð Einn fékk fimm ár, annar átján mánuði en þriðji sýknaður Líklegt að Íslendingar finni óbeint fyrir El niño Ísraelskum ferðamönnum mismunað á veitingastað vegna uppruna Óskar svara eftir að faðir missti dóttur sína erlendis Segir sáttina kosta ríkissjóð 1,6 milljarða til viðbótar Kannast ekkert við brot og munu aðstoða við rannsókn Úrskurðaður í farbann Afskipti formanns Eflingar séu með ólíkindum Í beinni frá höfuðstöðvum Ölgerðarinnar Borað eftir heitu vatni í Laugardal Friðarsúlan hefur kostað rúmar hundrað milljónir króna Hellisheiðin lokuð til vesturs Borgin afturkallar lóðir trúfélaganna Lokun einu innilaugar sveitarfélagsins íbúum mikið áfall Maður réðst á annan og skemmdi bíl Bílastæði eða bekkir og blómapottar? Vilja auka viðveru NATO í norðri Máttu tæma lónið „Varpar skugga á skólasamfélagið í heild“ „Ég fagna því að þessu leikriti sé lokið“ Þetta eru aðgerðirnar sem fara á í Ók lyfjaður á gangandi vegfaranda Bein útsending: Forsætisráðherra boðar til blaðamannafundar Dagskrá aflýst í dag og óljóst hvernig ræðukeppnin fer fram Loftslagstilraun hefst í Hvalfirði á næstu dögum Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00