Algengir erfðaþættir gáttarifs uppgötvaðir

Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og samstarfsaðila telja sig hafa uppgötvað algenga erfðaþætti sem auka áhættu á gáttatifi. Þetta kemur fram í niðurstöðum rannsóknar sem birtist í hinu virta vísindatímariti Nature.

 

 

„Gáttatif er algengasta orsök hjartsláttaróreglu og er einnig algeng orsök heilablóðfalls vegna blóðreks frá hjarta (e. Cardiogenic stroke). Erfðaþættirnir eru tveir og eru staðsettir nálægt erfðavísi á litningi 4 sem vitað er að gegnir mikilvægu hlutverki í þroskun hjartans.

 

 

Annar breytileikanna eykur áhættu á gáttatifi um 70% fyrir hvert eintak og hinn eykur áhættuna um 40% fyrir hvert eintak miðað við meðaláhættu. Um það bil þriðjungur fólks af evrópskum uppruna hafa a.m.k. eitt eintak af öðrum hvorum áhættuþættinum. Ennfremur hefur verið sýnt fram á að þeir sem bera í sér tvö eintök af þeim breytileika sem meiri áhrif hefur, eru 250% líklegri til að fá gáttatif miðað við þá sem hafa hvorugan breytileikann.

 

 

Erfðabreytleikarnir fundust þegar meira en 300.000 breytileikar í erfðamenginu voru skoðaðir í meira en 550 sjúklingum með gáttatif og/eða gáttaflökt. Niðurstöðurnar voru staðfestar með frekari rannsóknum á yfir 3.000 sjúklingum frá Íslandi, Bandaríkjunum og Svíþjóð. Áhrifameiri breytileikinn fannst einnig í einstaklingum frá Hong Kong. Aukin áhætta þeirra var aðeins minni en annarra en á móti kom að 75% einstaklinga reyndust bera að minnsta kosti eitt eintak. Breytileikinn skiptir því máli í 35% gáttatifstilfella í einstaklingum frá Hong Kong á meðan samsvarandi prósenta í hinum hópunum sem skoðaðir voru er 20%.

 

 

Vegna þess hve gáttatif er algengur undanfari heilablóðfalls telur ÍE að greiningarpróf sem byggir á uppgötvuninni muni hafa notagildi fyrir lækna til þess að greina þá einstaklinga sem vera ættu undir meira eftirliti en aðrir. Slíkt greiningarpróf er sett á markað í dag," segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu.